別樣的兒童節(jié)：他們是萬分之一，渴望像普通孩子一樣生活-當(dāng)前動態(tài)
發(fā)布時間：2023-06-01 16:45:56 文章來源：大眾報業(yè)·半島新聞
即將到來的“六一”，是妞妞（化名）生命中第三個兒童節(jié)。妞妞是一名3歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。她是

即將到來的“六一”，是妞妞（化名）生命中第三個兒童節(jié)。妞妞是一名3歲的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。她是個聰明乖巧的小女孩，原本和其他孩子一樣，是家里的希望和珍寶，“三翻六坐” ，樣樣不落。

8個月時，家人發(fā)現(xiàn)妞妞還不會站，肌肉力量變?nèi)酰銕ギ?dāng)?shù)蒯t(yī)療機(jī)構(gòu)就診，醫(yī)生判斷妞妞有點發(fā)育遲緩。然而，補(bǔ)鈣沒能緩解妞妞的癥狀，孩子的肌肉力量越來越小。輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)療機(jī)構(gòu)，妞妞被懷疑是SMA，當(dāng)時醫(yī)生告訴家人： “孩子活不了幾歲，雖然現(xiàn)在有藥，但是特別貴?！?看著懷里活潑可愛的女兒，妞妞媽媽崩潰地哭了?！爱?dāng)時腦袋就是一片空白，不能接受也不相信我的孩子就是那個萬分之一。”后來，妞妞一家去了北京做進(jìn)一步檢查，命運還是沒能眷顧這個小家庭，一歲半時，妞妞被診斷為SMA，一種在存活新生兒中發(fā)病率僅為1/10000的罕見病。

“萬分之一” 的幸運


(資料圖片僅供參考)

守護(hù)孩子的生命與未來

妞妞坐在寶寶餐椅上，無法靠自己的腰腹肌肉力量坐直身體，只能斜斜歪倒在一邊，普通的同齡孩子已經(jīng)可以坐在椅子上來回甩動身體了，“我明顯可以體會到她想動卻使不上勁的那種痛苦”。

SMA全稱是脊髓性肌萎縮癥，這是一種危及全身多系統(tǒng)、可能致死致殘的罕見神經(jīng)疾病，為常染色體隱性遺傳，是導(dǎo)致兩歲以下嬰幼兒死亡的 “頭號遺傳病殺手” 。據(jù)粗略統(tǒng)計，SMA發(fā)病率約為存活新生兒中1/10000，肌無力、肌萎縮是SMA患者最典型的癥狀，根據(jù)起病年齡和所獲得的最大運動功能，由重到輕分為4型，其預(yù)后也有所不同，其中1型和2型均在出生后18個月以內(nèi)發(fā)病，約占SMA發(fā)病人群的85%以上。

“從沒想過我的孩子是罕見病患者，我們也經(jīng)歷過迷茫和絕望，但是我們一家人都很堅強(qiáng)樂觀，剛確診的時候很難過，但我和先生很快從痛苦中走出來，正視這件事，就把妞妞當(dāng)成正常孩子一樣，雖然她肢體比別的孩子弱一點，但是她是非常聰明睿智的?！?妞妞憑著遠(yuǎn)超年齡的堅毅和積極樂觀的爸媽，已經(jīng)過了3歲生日。

為了方便看病做康復(fù)，妞妞家?guī)捉?jīng)輾轉(zhuǎn)，從寧波到濟(jì)寧、北京和杭州，然后又來到了青島，妞妞媽媽告訴記者，在這里同樣的SMA患者家庭有十幾家，他們選擇了抱團(tuán)取暖，互相鼓勁，形成了一個獨特又溫暖的SMA大家庭，“一些家庭從重慶、廣西等全國各地趕來，每周六我們會組織家長和孩子們的聚會?！绷奶熘械弥?，妞妞媽媽曾經(jīng)是一位國際學(xué)校的校長，為了專心照顧女兒已經(jīng)辭職，為了給孩子們營造學(xué)習(xí)氛圍，體驗集體環(huán)境，妞妞媽媽會每周安排英語角時間，教這些孩子學(xué)習(xí)英語，“有個寶寶叫果果（化名），他已經(jīng)七歲了，每次做完康復(fù)訓(xùn)練后已經(jīng)很累了，照顧他的奶奶說回家休息吧，但他還是要堅持學(xué)習(xí)，他對奶奶說我一定要上課，我要學(xué)習(xí)新的東西。因為他這個年紀(jì)本該上二年級的，很可惜他無法回歸學(xué)校，他的英語發(fā)音特別好，是英語課里表現(xiàn)特別出色的孩子?！彼憩F(xiàn)出對學(xué)習(xí)的熱情渴望讓眾多父母頗為感動，這也激勵著父母們一次次燃起治愈的希望。

居家治療和康復(fù)是妞妞每天的“功課”

這個兒童節(jié)，對于妞妞一家意義非凡。妞妞媽媽有些哽咽：“我只要一家人在一起，不需要特別的慶祝，更不需要熱熱鬧鬧，平平淡淡中度過就好，擁有平淡的一天以及日后平淡的每一天，我就很感恩?！?/p>

每一個“小動作”

都是回歸正常的希望

每個忽明忽暗的日子里，孩子們時常表現(xiàn)出的頑強(qiáng)求生意志，讓深陷灰暗生活中的患兒家庭隱隱感受到了新的活力與希望，但“用藥難”“用藥貴”的問題又像一塊巨大黑幕，成為SMA患者和家庭的現(xiàn)實困境，遮擋著罕見病患者望向未來的目光。

與其他罕見病不同的是，SMA的臨床表現(xiàn)差異較大。“自然病程中，SMA 1型患兒生存率低，2、3型患兒運動、上肢、行走等功能呈明顯的進(jìn)行性下降。保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患兒家庭的共同期望?！?妞妞所在的青島腦病康復(fù)醫(yī)院的副院長曹洪錦介紹，SMA在全球的誤診率都很高，起病越晚，誤診率越高?！盎驒z測是SMA篩查確診的有效標(biāo)準(zhǔn)，可以做到早發(fā)現(xiàn)、早認(rèn)識、早診斷。如果SMA能夠在癥狀出現(xiàn)前就篩查出來，對于家庭來說是一個特別大的幫助?！?/p>

青島腦病康復(fù)醫(yī)院曹洪錦副院長帶來細(xì)致的居家照護(hù)建議

新藥入醫(yī)保、更完善的保障制度、有更多的可選藥品是這些身心俱疲的罕見病患者家庭的急難愁盼。

2023年1月18日，對罕見病家庭來說是一個值得慶祝的日子。因為在這一天，創(chuàng)新SMA口服治療藥物利司撲蘭被正式納入醫(yī)保，為身處“寒冬”中的SMA患者送上最暖心的新春祝福。創(chuàng)新口服藥入保，不僅意味著用藥費用減少，也讓孩子們居家治療成為可能，無形中節(jié)省了住院、手術(shù)、陪護(hù)、異地就醫(yī)等的時間和機(jī)會成本。更重要的是，一款可及性強(qiáng)、可負(fù)擔(dān)性強(qiáng)的藥物入保，意味著有更多孩子有望延長生命、擁抱更好的生活?！霸趺礃右惨屗运幵囋?！”令人感到欣慰的是，在服藥兩個月后，妞妞的狀況有很大改善，她可以站得更久，睡眠和呼吸也比以前更加順暢，這在過去是難以想象的。

目前妞妞已經(jīng)能夠站立

除了藥物可及性提高，患者關(guān)愛行動也在不斷取得新突破。2023年六一兒童節(jié)到來之際，羅氏制藥中國攜手全國數(shù)十個城市的數(shù)十家醫(yī)院及專家團(tuán)隊，共同發(fā)起 “愛心接力、送愛到家”SMA患者關(guān)愛公益行動。多城多學(xué)科專家親自走入患者家庭，為患者提供專業(yè)醫(yī)學(xué)支持和細(xì)致的居家照護(hù)建議。

而妞妞家正是參與此次關(guān)愛行動的青島SMA患者家庭代表。記者隨醫(yī)生走訪妞妞家時，看到妞妞已經(jīng)可以正常地站立和玩耍，時不時露出熱情洋溢的微笑，很難看出與健康的孩子有什么不同?！熬毶习俅?、上千次的動作，才能從數(shù)量的量變達(dá)到質(zhì)變，你看我們腿部力量越來越好，從慢慢自己會站一會兒這樣子?！辨ゆ寢寣τ阪ゆさ目祻?fù)有了很大的信心，“我很樂觀，我覺得她很有希望走進(jìn)小學(xué)，雖然運動能力沒有那么好，但也可以和正常的孩子一樣走進(jìn)課堂學(xué)習(xí)，只要我們不放棄治療，一定會有這么一天的”。

妞妞媽媽修習(xí)過心理學(xué)方面的課程，所以她再清楚不過，除了要建設(shè)患兒的心理之外，患兒照護(hù)者的心理建設(shè)也很重要，來自家庭的穩(wěn)定與和睦，加上來自社會的理解與行動，是患者和患者家庭“不可少的良藥”。

“我跟她爸爸善用 ‘催眠療法’，不斷給妞妞灌輸她很幸運、勇敢、優(yōu)秀，久病成醫(yī)，我們也會對周圍的親屬、同事、朋友、鄰居科普SMA致病原理和治療方案，從我們自己身邊開始營造一個日后妞妞相對友好的朋友圈，幫助她坦然地面對自身的疾病?！?妞妞媽媽樂觀又強(qiáng)大，“面對不確定的未來，有的時候身不由己，每個人都無法保證一生無病無災(zāi)，既然很多疾病是無法控制的，為什么不能好好面對呢？SMA對我們的思維邏輯是沒有影響的，影響的就是肢體。我?guī)фゆとプ隹祻?fù)時，有時候會碰到別的SMA孩子，看到他們臉上露出燦爛的笑容，我真的很感激整個國家和社會對我們這個群體的幫助，這就是救命藥?！?妞妞媽媽動容地說， “我不止一次地夢見，我的女兒突然能站起來走路了，在夢里，她一步一步地向我走來，現(xiàn)在罕見病政策環(huán)境越來越好，社會幫助越來越多，價格越來越惠民，我們家長都有信心，這個病一定會有能治愈的一天?！?女兒每一點點的進(jìn)步都支撐著這位母親的信念，或許終有一天“守得云開見月明”，這個埋藏在心里的夢有一天真的能實現(xiàn)。

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